PIRMĀ SEMESTRA NOSLĒGUMA TESTI
1909. gadā dāņu zinātnieks V. Johansens (Wilhelm Johannsen, 1857-1927) ieviesa terminu gēns, iedvesmojoties no sengrieķu vārda, kura nozīme ir 'pēcnācēji', 'dzemdēšana'.
Gēns ir iedzimtības vienība – noteikta DNS daļa, kura glabā informāciju par noteiktas olbaltumvielas molekulas sintēzi, t.i., organismam specifiskām pazīmēm.
Gēni nosaka organisma pazīmju attīstību. Genoms ir organisma visu gēnu kopums – pilns hromosomu komplekts, kas raksturīgs konkrētajai dzīvo organismu sugai.
Hromosoma ir kodola struktūra, kas sastāv no DNS molekulas un ar to saistītām olbaltumvielām. Tās vislabāk var saskatīt šūnu dalīšanās procesā – metafāzē. Hromosomas nodod ģenētisko informāciju no mātšūnas meitšūnām un no vecākiem pēcnācējiem. Cilvēka somatiskajā šūnā ir 46 hromosomas, 23 mantotas no mātes, 23 – no tēva.
DNS jeb pilnā nosaukumā dezoksiribonukleīnskābe ir lielmolekula, kurā iekodēta iedzimtības informācija.
DNS ir universāls dzīvības rādītājs, kas raksturīgs visām zināmajām dzīvības formām. Eikariotu šūnām iedzimtības informācija DNS formā glabājās kodolā. Prokariotiem DNS atrodas citoplazmā un nav norobežota ar kodolapvalku no pārējām šūnas struktūrām.
Pirmo reizi nukleīnskābi atklāja 1869. gadā, kad šveicietis Fridrihs Mišers (J.F. Miescher, 1844-1895) izdalīja kodolus no leikocītu šūnām un atklāja, ka tajos ir kāda viela, kuras sastāvā ir daudz fosfora un tā atšķiras no olbaltumvielām.
1953. gadā Dž. Votsons (J. D. Watson, 1928-) un F. Kriks (F. H. C. Crick, 1916-2004) konstatēja, ka DNS ir dubultspirāle, kas sastāv no divām nukleotīdu ķēdēm, kuras savstarpēji regulāriem vijumiem savijušās ap kopēju asi un veido dubultspirāli. Nukleotīdu ķēde sastāv no nukleotīdiem.
Nukleotīds ir DNS molekulas vienība, kurai ir trīs sastāvdaļas: slāpekļa bāze, ogļhidrāts (dezoksiriboze) un fosfātgrupa (fosforskābes atlikums). No nukleotīdu sastāva, daudzuma un izvietojuma secības virknē atkarīgs sugai raksturīgais DNS specifiskums. Nukleotīdu sastāvā mainīgā sastāvdaļa ir slāpekļa bāze. Tās ir: purīna bāzes – adenīna (A) vai guanīna (G), pirimidīna bāzes – citozīns (C) vai timīns (T).
Zinātnieki parasti vienu nukleotīdu ķēdi sauc par "galveno kopiju”, bet otru – par „atbalsta kopiju.” Savstarpēji tās atbilst pēc slāpekļa bāzes: A-T un C-G.
Svarīgi!
Šo principu sauc par komplementaritāti – molekulu un to sastāvdaļu strukturālā atbilstība, kas tām ļauj savstarpēji saistīties. DNS komplementārie slāpekļa bāzu pāri ir A=T un C=G.
Zināšanas par DNS uzbūvi dod iespēju tās izmantot dažādās zinātnēs un atrisināt problēmas. Viena no tādām plaši izmantotām iespējām ir DNS īpašību izmantošana cilvēku identificēšanā, jo katram indivīdam ir unikāla DNS. Šādu identisku molekulu komplektu satur katra mūsu organisma šūna. Tikai neliela daļa no DNS dažādiem cilvēkiem ir atšķirīga, un to izmanto salīdzināšanai.
Eikariotu gēni sastāv no aktīvām un neaktīvām daļām. Gēna aktīvās daļas sauc par ekzoniem, un tās dod informāciju par olbaltumvielu sintēzi, bet neaktīvās sauc par introniem, tās informāciju olbaltumvielu sintēzei nedod. Tieši gēna intronu secība tiek izmantota DNS analīzes iegūšanai, jo gēnu neaktīvajās daļās ir īpašas slāpekļa bāzu secības, kas atkārtojas tūkstošiem reižu. Katram cilvēkam šo slāpekļa bāzu secības izkārtojums ir unikāls, tāpat kā pirkstu nospiedumi, tāpēc bieži tiek runāts par DNS "pirkstu nospiedumiem".