Ģenētikā darbojas vairāki pazīmju iedzimšanas likumi. Pirmos trīs likumus atklāja 1865. gadā Gregors Johanns Mendelis (Gregor Johann Mendel, 1822-1884). Lai tos atklātu, bija nepieciešama pacietība, laiks un mērķtiecīgs darbs.
G. J. Mendelis eksperimentus veica ar dārza zirņiem (latīņu Pisum sativum), pētot septiņus dažādu pazīmju pārus. Viņš vispirms pārbaudīja, vai šīs pazīmes ir stabilas, tad veica kontrolētu krustošanu ar noteiktām alternatīvām pazīmēm, piemēram, zirņus ar dzeltenām sēklām krustoja ar zirņiem, kam ir zaļas sēklas.
Svarīgi!
Metodi, kad tiek krustoti indivīdi ar atšķirīgām pazīmēm un pētītas pēcnācēju pazīmes, sauc par hibridoloģisko metodi.
Novācot ražu, viņš veica rūpīgu sēklu uzskaiti, iesēja ievāktās sēklas un novēroja, kādas ir nākāmo paaudžu sēklas. G. J. Mendelis savus pētījuma rezultātus paziņoja Brno Dabas pētnieku biedrībai, taču tie palika bez ievērības. Darbs tika novērtēts tikai pēc šo likumu otrreizējas atklāšanas 1910. gadā, kad amerikāņu zinātnieks Tomass Morgans (Thomas Hunt Morgan, 1866-1945) veica pētījumus ar augļu mušiņām (latīņu Drosophila melanogaster).
Monohibrīdiskā krustošana ir krustošana, kurā pēta vienas jeb monogēnas pazīmes iedzimšanas likumsakarības.
Monohibrīdiskās krustošanas eksperimentos G. J. Mendelis atklāja un formulēja 1. un 2. ģenētikas pamatlikumus, kurus mūsdienās sauc par Mendeļa 1. likumu un Mendeļa 2. likumu.
Mendeļa 1.likums jeb pirmās paaudzes vienveidības likums: ja krusto divus indivīdus, kas atšķiras pēc viena alternatīvu pazīmju pāra, šo indivīdu pēcnācējiem izpaužas tikai viena vecāka pazīmes – visi pirmās paaudzes pēcnācēji ir vienveidīgi gan pēc genotipa, gan pēc fenotipa.
Lai pierakstītu eksperimenta gaitu, zinātnieki klasiskajā ģenētikā joprojām lieto tieši tādus pašus simbolus kā ģenētikas pamatlicējs J. G. Mendelis.
Pēcnācēji saņem divas gēna alēles: vienu no viena vecāka, otru – no otra. Šīs alēles pēcnācēju organismā nesajaucas un arī nākamajām paaudzēm tiek nodotas nepārmainītas. Tad, kad veidojas gametas jeb dzimumšūnas, katrā gametā nokļūst tikai viena gēna alēle. Apaugļošanas brīdī šīs gametas saplūst kopā, veidojot organismam raksturīgo pazīmi.
Ja krustotu divus homozigotiskus zirņus, kuriem dominanto gēna alēli, piemēram, zirņa ziedi ir violetā krāsā, apzīmētu ar lielo latīņu alfabēta burtu A, bet recesīvo gēna alēli- ziedus baltā krāsā – ar mazo burtu a, tad iegūtu pēcnācējus ar heterozigotisku genotipu Aa, un tiem izpaustos dominantā pazīme: tie būtu ar violetiem ziediem.
Krustošanas shēmas pieraksts būtu šāds (pārtrauktās līnijas ir "domājamās"):
Krustošanas pierakstā vecākiem pirmo raksta mātes organisma (sievišķā indivīda) genotipu; ja nav norādīts, kurš ir sievišķais indivīds, tad raksta pirmo, kas minēts aprakstā. Pēcnācējiem norāda, cik daudz no kopējā skaita tiek iegūts konkrētais genotips vai fenotips. To var norādīt gan kā procentus (%), gan kā veselus skaitļus.
Ja atļauj pirmās paaudzes () pēcnācējiem savā starpā brīvi krustoties, tad nākošajā paaudzē – tā skaitās otrā – novēro pēcnācējus ar abu vecāku pazīmēm noteiktās skaitliskās attiecībās. Tā izpaužas Mendeļa 2. likums.
Mendeļa 2.likums jeb otrās paaudzes pazīmju skaldīšanās likums: ja krusto divus pirmās paaudzes pēcnācējus, tad otrajā paaudzē novēro pēcnācējus ar abu vecāku pazīmēm noteiktās skaitliskās attiecībās 1:2:1 pēc genotipa un 3:1 pēc fenotipa.
Ja krustotu divus paaudzes zirņus ar violetiem ziediem un heterozigotisku genotipu, tad nākošajā paaudzē iegūtu gan homozigotiskus recesīvus zirņus, kam ziedi ir baltā krāsā, gan zirņus ar violetiem ziediem, taču ar divejādiem genotipiem: homozigotisku, dominantu un heterozigotisku.
Krustošanas shēmas pieraksts būtu šāds:
Ja nepieciešams uzzināt, kāds genotips – homozigotisks vai heterozigotisks – ir organismam, kuram fenotipā izpaužas dominantā pazīme, var izdarīt analizējošo krustošanu.
Svarīgi!
Analizējošā krustošanā organismu, kuram fenotipā izpaužās dominantā pazīme, krusto ar recesīvu, homozigotisku īpatni.
Ja organisms, kuram izpaužas dominantā pazīme, ir homozigotisks, dominants genotips, visi pēcnācēji ir vienādi gan pēc genotipa, gan pēc fenotipa – to genotips ir heterozigotisks un fenotipā izpaužas dominantā pazīme. Šajā gadījumā ir vērojams Mendeļa 1. likums par pirmās paaudzes vienveidību.
Ja organisms, kuram izpaužas dominantā pazīme, ir heterozigotisks genotips, pēcnācējos izpaudīsies gan dominantā, gan recesīvā pazīme skaitliskās attiecībās 1:1. Pēc genotipa pēcnācēji būs heterozigotiski un homozigotiski, recesīvi. Krustošanas shēmas pieraksts būtu šāds:
Angļu ģenētiķis Redžinalds Pennets (Reginald Crundall Punnett, 1875-1967) bija G. J. Mendeļa sekotājs un kopā ar Viljamu Batesonu (William Bateson, 1861-1926) eksperimentēja ar vistām un zirņiem, pierādot G. J. Mendeļa atklātās pazīmju iedzimšanas likumsakarības. Tieši R. Pennets izdomāja, kā vienkāršāk uzzināt iespējamās gametu kombinācijas pēcnācējos, izmantojot pierakstu tabulas veidā.
Šeit attēloti analizējošās krustošanas varianti, izmantojot Penneta režģi:
Penneta režģa izmantošana dihibrīdajā un polihibrīdiskajā krustošanā ir ērtākais un pārskatāmākais veids, kā attēlot visas iespējamās gametu kombinācijas.
Svarīgi!
Dihibrīdā krustošana ir krustošana, kurā pēta divu pazīmju pāru iedzimšanu. Krustošanu, kurā vecākorganismi atšķiras pēc vairāk nekā diviem alternatīviem pazīmju pāriem, sauc par polihibrīdisko krustošanu.
Vienā no eksperimentiem G. J. Mendelis krustoja zirņus, kuriem bija gludas, dzeltenas sēklas ar zirņiem, kuriem bija grubuļainas, zaļas sēklas. Šajā gadījumā G. J. Mendelis pētīja divus pazīmju pārus: sēklu formu un sēklu krāsu. Viņš novēroja, ka paaudzē visiem pēcnācējiem sēklas bija vienveidīgas: gludas, dzeltenas, pēc kā var secināt, ka gludā sēklu forma un dzeltenā sēklu krāsa ir dominantās pazīmes. Krustojot šādus paaudzes pēcnācējus savā starpā, paaudzē varēja novērot lielu sēklu daudzveidību pēc fenotipa un genotipa.
Pēc fenotipa bija četri dažādi varianti: gludi, dzelteni (9 no 16), gludi, zaļi (3 no 16), grubuļaini, dzelteni (3 no 16) un grubuļaini, zaļi (1 no 16) . Savukārt genotips veidojās deviņos dažādos variantos.
Dihibrīdās krustošanas shēmas pirmajā un otrajā paaudzē, izmantojot Penneta režģi, var redzēt šeit:
Skaldīšanās pēc sēklu krāsas ir 3:1 un arī pēc sēklu formas — 3:1. Skaldīšanās katrā pazīmju pārī ir tāda pati kā monohibrīdiskās krustošanas gadījumā. Šie novērojumi un aprēķini ļāva G. Mendelim formulēt 3. likumu.
Mendeļa 3. likums jeb pazīmju neatkarīgās kombinēšanās likums: katra pazīmju pāra gēnu kombinēšanās ir brīva, tā nav atkarīga no citu pazīmju pāru gēnu kombinēšanās.
Saskaņā ar ģenētikas pamatlikumiem skaldīšanās pēc fenotipa un genotipa ir noteiktās attiecībās. Taču ne vienmēr tiek novērotas šādas attiecības. Fenotipu skaitliskās attiecības var pārmanīt vides faktori, tās var būt atkarīgas no indivīda dzimuma, kā arī no gēnu mijiedarbības.
Pilnīgās dominēšanas gadījumā heterozigotas (Aa) fenotips neatšķiras no dominantās homozigotas (AA) fenotipa. Gēna dominantā alēle nomāc recesīvās alēles izpausmi. Gēnu pilnīgas dominēšanas gadījumā skaldīšanās pēc fenotipa un genotipa paaudzē ir 1 (100%), savukārt paaudzē pēc fenotipa ir 3:1, bet pēc genotipa 1: 2:1. (Mendeļa 1. un 2. likums).
Svarīgi!
Izšķir 3 galvenos alēlisko (viena gēna alēlēm) gēnu mijiedarbības veidus: pilnīgo dominēšanu, nepilnīgo dominēšanu un kodominēšanu.
Nepilnīgās dominēšanas gadījumā heterozigotas fenotips atšķiras no dominantās homozigotas fenotipa. Nepilnīgās dominēšanas gadījumā abu alēļu mijiedarbības dēļ veidojas fenotips ar vidēju pazīmes izpausmi. Piemēram, ziedu krāsas iedzimšana puķu zirņiem, lauvmutītēm, flokšiem u.c. notiek pēc nepilnīgās dominēšanas principa. Krustojot vecāku organismus ar kontrastējošām pazīmēm (balti un sarkani, violeti un rozā utt.), pēcnācējiem novēro pazīmes vidēju izpausmi – pēcnācējiem ziedi ir sārti utt.. Gēnu nepilnīgās dominēšanas gadījumā skaldīšanās paaudzē pec fenotipa un genotipa ir 1:2:1 – viens sarkans (AA), divi sārti (Aa), viens – balts (aa).
Kodominēšanas gadījumā gēna abu alēļu izpausme ir skaidri saskatāma (abas alēles izpaužas fenotipā). Tas atšķir kodominēšanu no nepilnīgās dominēšanas. Kodominēšanu novēro AB0 asins grupu sistēmā. Asins grupas šajā sistēmā nosaka gēns I. Gēnam ir trīs alēles: , un . AB0 asins grupā novēro arī pilnīgo dominēšanu. Alēle ir recesīva attiecībā pret alēli un alēli , bet un ir kodominantas alēles. Cilvēka AB0 asins grupas, to genotipi un gēnu mijiedarbības veidi ir parādīti tabulā.
