2. daļas 2.3. uzdevums. Autosomālā recesīvā iedzimšana — uzdevums. Jaunās tēmas (izstrāde), L. Lāce-Jeruma.

Iedzimtās slimības – sirpjveida anēmijas slimniekiem hemoglobīna (Hb) molekulas veido pusmēness formas eritrocītus. Sirpjveida anēmija ir iedzimstoša autosomāli recesīva slimība.
Attēlā redzami vienas ģimenes DNS analīžu rezultāti. Abi vecāki ir veseli, bet DNS analīzes uzrāda, ka viņi abi ir sirpjveida anēmijas gēna alēles nēsātāji. Viņiem ir divi veseli bērni, un ir gaidāms trešais. Lai prognozētu trešā bērna veselību, no augļa apvalka ir paņemts šūnu paraugs, lai veiktu embrija DNS analīzes.

Mātei un tēvam ir homozigotisks dominants genotips (AA), pirmajam bērnam ir heterozigotisks genotips (Aa), otrajam bērnam ir homozigotisks recesīvs (aa), bet gaidāmajam bērnam ir heterozigotisks genotips (Aa).
Mātei un tēvam ir heterozigotisks genotips (Aa), pirmajam bērnam ir homozigotisks dominants genotips (AA), otrajam bērnam ir heterozigotisks genotips (Aa), bet gaidāmajam bērnam ir homozigotisks recesīvs (aa).
Mātei ir heterozigotisks genotips (Aa), tēvam ir homozigotisks recesīvs genotips (aa), pirmajam bērnam ir homozigotisks dominants (AA), otrajam bērnam ir heterozigotisks (Aa), bet gaidāmajam bērnam ir heterozigotisks (Aa).
Mātei ir homozigotisks dominants genotips (AA), tēvam ir heterozigotisks genotips (Aa), pirmajam bērnam ir heterozigotisks (Aa), otrajam bērnam ir homozigotisks recesīvs (aa), bet gaidāmajam bērnam ir homozigotisks dominants (AA).

Mātei un tēvam alēļu izkārtojums DNS analīzēs rāda, ka abas alēles ir vienāda garuma, kas norāda uz homozigotu dominanto genotipu. Abi vecāki ir veseli un nav slimības pārnēsātāji. Pirmajam bērnam alēļu garumi atšķiras, tāpēc viņš ir vesels, bet slimības nēsātājs. Otrajam bērnam abas alēles ir vienāda garuma, kas norāda, ka viņš ir slims. Trešajam bērnam DNS analīzēs redzamas divas joslas, kas nozīmē, ka viņš būs vesels.
Mātei un tēvam alēļu izkārtojums DNS analīzēs rāda, ka abas alēles ir dažāda garuma, tas norāda uz heterozigotu genotipu. Abi vecāki ir veseli, bet ir slimības pārnēsātāji. Pirmajam bērnam abi DNS fragmenti ir vienāda garuma un tas ir vesels. Otrajam bērnam, tāpat kā vecākiem, alēļu garumi atšķiras, tāpēc tas ir vesels, bet slimības nēsātājs. Trešajam bērnam (gaidāmajam bērnam) DNS analīzēs ir iekrāsojusies tikai viena josla, ka tajā ir recesīvās alēles un nav dominantās alēles. Tātad trešais bērns slimos ar sirpjveida anēmiju.
Mātei un tēvam DNS analīzes rāda, ka viņiem ir vienāda garuma alēles, kas norāda uz homozigotisku dominanto genotipu. Abi vecāki ir veseli un nav slimības nēsātāji. Pirmajam bērnam DNS analīzes rāda divas dažāda garuma joslas, kas nozīmē, ka viņš ir slims. Otrajam bērnam ir viena josla, kas nozīmē, ka viņš ir vesels. Trešajam bērnam ir dažāda garuma alēles, kas nozīmē, ka viņš ir slimības nēsātājs.
Mātei un tēvam DNS analīzēs ir redzama tikai viena josla, kas nozīmē, ka viņiem ir recesīvais homozigotiskais genotips un viņi slimo ar sirpjveida anēmiju. Pirmajam bērnam DNS analīzēs redzamas divas joslas, kas nozīmē, ka viņš ir heterozigots un veselīgs. Otrajam bērnam ir viena josla, kas nozīmē, ka viņš ir vesels. Trešajam bērnam alēļu garumi atšķiras, kas nozīmē, ka viņš ir veselīgs slimības nēsātājs.

33. 2. daļas 2.3. uzdevums. Autosomālā recesīvā iedzimšana

Uzdevums: