32. 2. daļas 2.2 uzdevums. DNS izmaiņas

Iedzimtās slimības – sirpjveida anēmijas slimniekiem hemoglobīna (Hb) molekulas veido pusmēness formas eritrocītus. Tabulā dotas vesela cilvēka (HbA) un sirpjveida anēmijas slimnieka (HbS) hemoglobīna fragmenta veidojošās aminoskābju virknes.
2.1. Atrodi datu bukletā RNS kodu tabulu! Uzraksti mRNS un DNS fragmentus, kuri kodē vesela
cilvēka hemoglobīnu, izvēloties pirmo nukleotīdu secību no tabulas!

HbA -       Thr - Pro - Glu - Glu - Arg

mRNS    ACA CCC GUA GCC CGGACU-CCU-GAA-GAA-CGUAGU-CCU-GAA-GAA-GGUTGT GGG CTT CTT GCG

DNS      - Thr - Pro - Val - Glu - Arg -TGA-GGA-CTT-CTT-GCATGA-GUA-CTT-CTT-GCAACU-CCU-GAA-GAA-CGU

HbS -    Thr - Pro - Val - Glu - Arg -

mRNS   ACA CCC GUA GAA CGG

DNS      TGT GGG CAT CTT GCG

  Kurā slimā cilvēka DNS tripletā ir notikusi mutācija? AAACCCCATTGT

2.2.  Ar konkrēta tripleta piemēru parādi, kā viena nukleotīda nomaiņa ietekmē vai neietekmē
aminoskābi hemoglobīna molekulā! 

Slimam cilvēkam trešais DNS triplets ir CAT un kodē  tirozīnuarginīnuvalīnu , bet veselam cilvēkam trešais DNS triplets ir GGGCTTTGA   un kodē serīnuglutamīnskābiasparagīnskābi 

Veselam cilvēkam pirmais DNS triplets ir TGA, slimam cilvēkam tas ir TTTTGATGT , bet abi tripleti kodē prolīnucisteīnutreonīnu

 

 2.3. 

Sirpjveida anēmija ir iedzimstoša autosomāli recesīva slimība.
Attēlā redzami vienas ģimenes DNS analīžu rezultāti. Abi vecāki ir veseli, bet DNS analīzes uzrāda, ka
viņi abi ir sirpjveida anēmijas gēna alēles nēsātāji. Viņiem ir divi veseli bērni, un ir gaidāms trešais. Lai
prognozētu trešā bērna veselību, no augļa apvalka ir paņemts šūnu paraugs, lai veiktu embrija DNS
analīzes.

Parādi pazīmes iedzimšanas gaitu ģimenē, apzīmējot dominanto alēli ar A un recesīvo – ar a! Pamato ģimenes locekļu genotipus un fenotipus ar DNS analīžu gēla elektroforēzes rezultātiem!

P      ♀   AAaaAa     x    ♂  aaAaAA
F1    1. aa 2. AA 3. Aa1. AA 2. Aa 3. aa1. Aa 2. AA 3. aa   

Mātei un tēvam ir heterozigotiskshomozigotisks genotips AaaaAA, ko norāda alēļu izkārtojums DNS analīzēs – abiem ir dažāda garuma DNS fragmenti.
1. bērnam ir heterozigotiskshomozigotisks dominantshomozigotisks recesīvs genotips AaAAaa, jo DNS fragmenti ir vienāda garuma, un viņš ir vesels.
2. bērns tāpat kā vecāki ir heterozigotiskshomozigotisks genotips AaaaAA, ko norāda tāds pats DNS fragmentu izkārtojums kā vecākiem.
Gaidāmais 3. bērns būs slims – aaAaAA - heterozigotisksdominants homozigotisksrecesīvs homozigotisks, jo viņam DNS analīzēs ir iekrāsojusies viena josla, kas nozīmē, ka tajā ir recesīvās alēles un nav dominantās alēles.

2.4. Attēlā redzams ciltskoks, kurā parādīta sirpjveida anēmijas iedzimšana kādā citā dzimtā.

Uzraksti norādīto ģimenes locekļu genotipus!

S1 aaAAAa        V1  AaaaAA     S2   AaAAaa      V2 AaAAaa 

2.5. Prognozē, kāda ir varbūtība, ka IV paaudzes dzimtas locekļi būs slimi ar sirpjveida anēmiju, ja zināms, ka V3 dzimtā neviens nav slimojis ar sirpjveida anēmiju un V4 atzarā neviens nav mantojis sirpjveida anēmijas recesīvo alēli!

V4 atzara visticamākais sievietes genotips ir aaAAAa. Vīrietim, kura tēvs ir V3, genotips var būt vai nu aaAAAa vai AaAAaa, ja viņš ir mantojis recesīvo gēnu no mātes nēsātājas. Līdz ar to iespēja, ka IV paaudzē būs sirpjveida anēmija ir 10005025 procenti.
2